羊水穿刺检查多数情况下建议高风险孕妇进行。该检查主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷等严重问题,适用人群包括高龄孕妇、唐筛高风险、家族遗传病史、超声异常等。
可检测唐氏综合征等染色体疾病,准确率超过99%。对于预产期年龄超过35岁的孕妇,胎儿染色体异常概率显著增加。
能发现苯丙酮尿症等数百种遗传病。若夫妻双方携带相同致病基因,胎儿患病概率可达25%。
通过检测羊水中甲胎蛋白水平,辅助诊断脊柱裂等神经管闭合异常。孕妇叶酸缺乏会显著增加发病风险。
对巨细胞病毒等宫内感染具有诊断价值。孕早期原发性感染可能导致胎儿畸形或发育迟缓。
检查后需卧床休息24小时,避免提重物和剧烈运动,出现腹痛或阴道流血应及时就医复查。