Alport综合征血尿多数情况下属于轻度表现,但可能伴随肾功能进行性损害,严重程度与基因突变类型、蛋白尿程度及听力视力异常相关。
镜下血尿是典型早期症状,通常无痛感且肾功能正常,建议定期监测尿常规和肾功能。
随病情发展可能出现肉眼血尿,常合并蛋白尿,需通过ACEI类药物控制血压蛋白尿,常用药物包括贝那普利、雷米普利等。
部分患者会进展至终末期肾病,需评估肾移植可行性,同时需筛查耳聋及眼部异常等肾外表现。
X连锁显性遗传型男性患者预后较差,建议家系基因检测,生育前需进行遗传咨询。
患者应限制高盐高蛋白饮食,避免肾毒性药物,每3-6个月复查尿蛋白肌酐比值及肾小球滤过率。