特发性震颤的确诊主要通过临床评估结合排除性检查,诊断依据包括典型震颤特征、家族史及排除其他病因,主要方法有体格检查、影像学检查和实验室检查。
1、病史采集详细询问震颤发生部位、诱因及家族史,约60%患者有阳性家族史,需记录饮酒后震颤减轻等特征性表现。
2、体格检查重点观察姿势性震颤和动作性震颤,典型表现为手部4-12Hz频率震颤,书写或持物时加重,休息时减轻。
3、排除性检查需进行甲状腺功能、铜蓝蛋白等实验室检查排除甲亢和肝豆状核变性,头部MRI可排除帕金森病等中枢神经系统病变。
4、功能评估采用特发性震颤评定量表量化震颤程度,评估日常活动受影响情况,帮助判断疾病严重程度和治疗方案制定。
确诊后建议定期随访评估震颤进展,避免咖啡因等可能加重震颤的因素,必要时可考虑神经科专科治疗。