唐筛不过关需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。唐筛高风险可能由孕妇年龄偏大、胎儿染色体异常、胎盘功能异常、孕期感染、遗传因素等原因引起，可通过超声检查、血清学筛查、基因检测、产前诊断、遗传咨询等方式明确诊断。

无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体、18三体、13三体综合征的检出率较高。该技术适用于孕12周以上孕妇，具有无创伤、安全性高的特点，但无法检测开放性神经管缺陷等结构异常。

羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。适用于孕16-22周孕妇，可检测所有染色体数目和结构异常，但存在极低概率的流产风险，需严格掌握适应证。

系统超声检查能发现胎儿结构畸形如NT增厚、鼻骨缺失等染色体异常软指标。孕11-13周进行NT测量，孕20-24周进行大排畸检查，结合超声标记物可提高染色体异常检出率。

孕中期三联筛查通过检测母血AFP、hCG、uE3水平计算风险值，对21三体综合征检出率约70％。需注意筛查结果受孕妇体重、孕周、糖尿病等因素影响，存在一定假阳性率。

遗传咨询需由专业医师解读检测结果，分析再发风险。对于确诊染色体异常的胎儿，需结合家族史、超声表现等综合评估预后，提供继续妊娠或终止妊娠的医学建议。

孕妇发现唐筛高风险后应保持心态平稳，避免过度焦虑。建议在产科医生指导下选择适宜的产前诊断方法，确诊前不宜盲目采取干预措施。日常需保证充足营养摄入，适量补充叶酸，避免接触放射线和致畸物质，定期进行产前检查。对于确诊胎儿染色体异常的夫妇，建议进行染色体核型分析以明确遗传风险，为后续生育计划提供依据。