婴儿出生后采血检查的6项主要包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查、地中海贫血筛查以及听力障碍初筛。
1、苯丙酮尿症筛查:
通过检测血液中苯丙氨酸浓度,判断婴儿是否存在苯丙酮尿症。该病属于遗传代谢病,会导致智力发育障碍。早期发现可通过特殊饮食干预避免神经系统损伤。
2、先天性甲状腺功能减低症筛查:
检测促甲状腺激素水平,筛查甲状腺功能异常。该病会影响生长发育和智力,确诊后需终身服用甲状腺激素替代药物。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查:
检查红细胞中G6PD酶活性,预防溶血性贫血。患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等诱发溶血的物质。
4、先天性肾上腺皮质增生症筛查:
测定17-羟孕酮指标,筛查肾上腺皮质激素合成障碍。该病可能导致电解质紊乱和性发育异常,需激素替代治疗。
5、地中海贫血筛查:
通过血红蛋白电泳检测异常血红蛋白,筛查遗传性溶血性贫血。重型患儿需要定期输血和去铁治疗。
6、听力障碍初筛:
采用耳声发射或自动听性脑干反应技术,早期发现听力损失。确诊后需在6个月内进行干预,避免影响语言发育。
这些新生儿筛查项目对早期发现先天性疾病至关重要。家长应配合医疗机构完成全部检查,若结果异常需及时复查确诊。日常需注意观察婴儿喂养、睡眠、反应等表现,定期进行儿童保健体检。坚持母乳喂养有助于增强免疫力,避免接触感染源。保持适宜室温,穿着棉质透气衣物,避免过度包裹。按计划接种疫苗,建立健康档案跟踪发育情况。