体质性黄疸通常是指吉尔伯特综合征，属于一种良性遗传性非溶血性高胆红素血症。该病主要由UGT1A1基因突变导致胆红素代谢异常引起，主要表现为轻度间歇性黄疸，常见诱发因素有饥饿、疲劳、感染、饮酒等。

吉尔伯特综合征具有家族聚集性，患者常存在UGT1A1基因启动子区TA重复序列增多，导致尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性降低。这种酶是胆红素代谢的关键酶，其活性不足会使非结合胆红素在血液中蓄积。该病属于常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时子女有较高发病概率。

患者肝脏对胆红素的摄取和结合能力存在缺陷，非结合胆红素无法有效转化为水溶性结合胆红素。这种代谢障碍在应激状态下更为明显，当机体需要处理大量胆红素时，如红细胞破坏增加或肝脏负荷加重时，就会出现肉眼可见的黄疸表现。

常见诱因包括长时间空腹、剧烈运动、睡眠不足、情绪紧张、月经期等生理应激，以及病毒性感冒、胃肠炎等感染性疾病。酒精摄入会加重肝脏代谢负担，某些药物如利福平、磺胺类也可能干扰胆红素代谢过程。

多在青少年期首次发现，表现为巩膜和皮肤轻度黄染，黄疸呈波动性，可自行消退。部分患者伴有轻微乏力、食欲减退，但无皮肤瘙痒、陶土样便等胆汁淤积表现。肝脏大小和质地正常，脾脏一般不肿大。

需排除溶血性黄疸、梗阻性黄疸等其他类型黄疸。典型实验室特征为血清非结合胆红素轻度升高，肝功能其他指标正常，血常规无贫血表现。基因检测可发现UGT1A1基因突变，低热量饮食试验可诱发黄疸加重。

吉尔伯特综合征患者无须特殊治疗，但需保持规律饮食避免长时间空腹，每日保证足够碳水化合物摄入。注意劳逸结合，控制酒精摄入，慎用经肝脏代谢的药物。出现明显黄疸时可增加饮水量促进排泄，若黄疸持续加重或伴有其他症状应及时就医排除其他肝病。多数患者预后良好，黄疸不影响正常寿命和生活质量。