首页 > 问医生 > 内科 > 血液科 > 血友病

什么是血友病的病因病理?

| 1人回复
问题描述:
专家你好,请问什么是血友病的病因病理?

医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考

小禾科普

小禾科普 主任医师

复禾健康科普平台
  血友病基因遗传规律血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体的非同源序列上,符合“女病父子病”“男正母女正”,即女性得病,其父亲和儿子定会得该病;男性正常,其母亲和女儿不会的该病。血友病甲的FⅧ基因,已提纯并已知其序列。它是一种大基因,占X染色体长度的0.1% 。 70%的血友病甲有阻性家族史。30%的病例是由于基因突变,血友病乙有明显家族史者少,故此基因似有高度的自发性突变率,使女性X染色体的一条随机地无作用,不活化。患者与正常女子结婚其子正常,其女儿 100%是血友病甲或乙传递者。传递者女子与正常男子结婚,其子半数为血友病患者,其女半数为传递者。携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的50%(平均值为 25 ~75%)。90%的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗体,称为血友病甲交叉反应物质阴性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少数病人的血浆(CRM+)型,这反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一种糖蛋白,存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀物中,由二部分组成,分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性(FⅧ:C)所在部位,缺乏时导致血友病甲,其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分;分子量高的部分为血管性假血友病因子(VWF 曾名为ⅧR:Ag)缺乏时导致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分来自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传,而 VWF则是通过常染色体遗传,说明为何血友病甲的Ⅷ:C减少而Ⅷ:VWF正常,曾报道FⅧ:C减少,伴出血时间延长,一般认为就是VWD的变异型,文献上尚有少数报道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏,或伴蛋白 C缺乏的病例,属常染色体隐性遗传,男女都可发病,血友病乙的携带者(母亲)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33%,约有10 %的携带者低于正常的25%,因此血友病乙携带者有出血症状者较多。血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外,其抗原性(交叉反应物质)也缺乏,不能中和抗因子Ⅸ抗体,若抗原性正常则称为CRM+型,抗原性减少者称为CRMR型血友病乙。变异型较多。 血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏

  基因遗传规律为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即,如患病男性(基因型:XbY)与正常女性(基因型:XBXB)婚配,子女中男性(基因型:XBY)均正常,女性(基因型:XBXb)为携带者;正常男性(基因型:XBY)与携带者女性(基因型;XBXb)婚配,子女中男性(基因型:XBY或XbY,其中XbY型为患者)半数为患者,女性(基因型:XBXB或XBXb,其中XBXb型为携带者)半数为携带者;患者男性(基因型:XbY)与携带者女性(基因型:XBXb)婚配,所生男孩(基因型:XBY或XbY,其中XbY型为血友病)半数有血友病,所生女孩(基因型:XBXb或XbXb,其中XbXb型为血友病,XBXb型为携带者)半数为血友病,半数为携带者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

  因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
立即预约 极速提问

相似问题

推荐 病理性新生儿黄疸怎么治疗

病理性新生儿黄疸需要及时就医,治疗方法包括光疗、药物治疗和换血疗法。病理性黄疸通常由胆红素代谢异常、感染、溶血性疾病或遗传因素引起,需根据病因采取针对性治疗。 1、光疗 光疗是治疗新生儿黄疸的首选方法,通过特定波长的蓝光照射皮肤,将胆红素转化为水溶性物质,便于排出体外。光疗安全有效,适用于大多数病理性黄疸患儿。治疗期间需注意保护婴儿眼睛和生殖器,避免光疗副作用。 2、药物治疗 药物治疗主要用于辅助光疗或针对特定病因。常用药物包括: - 苯巴比妥:促进肝脏酶活性,加速胆红素代谢。 - 免疫球蛋白:用于溶血性黄疸,抑制抗体对红细胞的破坏。 - 抗生素:若黄疸由感染引起,需使用抗生素控制感染。 3、换血疗法 对于重度黄疸或光疗无效的患儿,可能需要进行换血疗法。通过置换患儿血液,快速降低胆红素水平,避免胆红素脑病的发生。换血疗法风险较高,需在专业医院进行。 4、病因治疗 病理性黄疸的治疗需结合病因: - 胆红素代谢异常:如先天性胆道闭锁,需手术治疗。 - 感染:如新生儿败血症,需抗感染治疗。 - 溶血性疾病:如ABO溶血或Rh溶血,需针对性治疗。 - 遗传因素:如G6PD缺乏症,需避免诱发因素并监测胆红素水平。 5、家庭护理与预防 - 母乳喂养:适当增加喂养频率,促进胆红素排泄。 - 观察症状:如皮肤黄染加重、嗜睡、拒奶等,需及时就医。 - 定期随访:出院后需定期监测胆红素水平,确保黄疸完全消退。 病理性新生儿黄疸需根据病因和严重程度采取针对性治疗,光疗、药物和换血疗法是主要手段。家长应密切观察婴儿症状,及时就医,避免延误治疗导致严重后果。

相关科普 更多

血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型

血友病病因病理及血友病甲型、乙型、丙型

血友病是指一组最常见的遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病。包括下列三种:血友病甲又称凝血因子Ⅷ缺乏症或抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症;血友病乙又称因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血成分(PTC)缺乏症;血友病丙又称因子Ⅺ缺乏症或血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症。血友病临床特征:①患者具有终身轻微外伤或手术后长时间的出血倾向,严重出血者可致命。②反复发生关节出血和血肿...

科普推荐 为你持续推送健康知识

宫颈湿疣会月经量减少吗
宫颈湿疣通常不会直接导致月经量减少,但如果病情严重或合并其他妇科疾病,如宫颈炎症、荷尔蒙失调或子宫内膜病变,可能会间接影响月经量。准确了解原因需要就医检查,通过针对具体病因进行治疗。1宫颈湿疣的病因及影响宫颈湿疣是一种由人乳头瘤病毒HPV引起的性传播感染,主要表现为宫颈部位的赘生物。虽然宫颈湿疣本身不会直接干扰月经周期,但如果病情发展导致感染范围扩大,可能导...
苔藓样皮炎的症状
苔藓样皮炎的症状包括皮肤瘙痒、增厚、皮疹以及伴随色素沉着等改变,此病可能需要专业诊断和治疗。若症状持续或加重,建议尽早就医以明确病因和制定个性化治疗方案。1皮肤瘙痒和抓痕苔藓样皮炎的患者通常会感到持续的瘙痒,特别是在晚间表现更为明显。反复抓挠可能导致皮肤表面出现明显的抓痕,甚至可能导致继发性感染。为缓解瘙痒感,可在医生指导下使用外用类固醇软膏如糠酸莫米松乳膏...
睡觉时耳朵嗡嗡响是什么原因
睡觉时耳朵嗡嗡响可能是耳鸣的表现,常见原因包括噪音损伤、压力过大、耳部疾病及血管问题等。可以通过减轻压力、避免噪音暴露、调节生活习惯以及药物治疗来缓解,但严重情况建议及时就医,以筛查潜在病因。1、外部环境因素长期接触高强度噪音、生活环境中有持续的背景噪音,比如空调声、机器声,可能会引发耳鸣。耳部的听觉系统会因过度刺激变得敏感,导致嗡嗡声持续存在。建议注意控制...
毛囊炎不化脓成硬块了怎么治疗
毛囊炎不化脓但形成硬块通常是由于炎症未完全消退导致的组织纤维化,治疗方法包括药物治疗、热敷、加强卫生以及必要时寻求医师帮助。以下内容将从原因和治疗方法两大方面为您详细分析。1、毛囊炎形成硬块的原因炎症后纤维化:毛囊炎在早期可能会因毛囊及周围组织感染,炎症未彻底消散导致局部组织增生,形成硬块。毛囊深层感染:深度毛囊炎或反复感染,可能会使皮肤真皮层受到较严重损害...
过敏性紫癜多久可以走路锻炼
过敏性紫癜患者在急性期应避免活动,通常在症状完全缓解后2-4周内可以逐步恢复轻度锻炼,但需根据个人情况和医生建议具体安排。1过敏性紫癜及恢复期为何需限制活动过敏性紫癜是一种自身免疫相关的系统性小血管炎,多表现为皮肤紫癜、关节痛、腹痛及肾脏症状。在急性期,活动可能导致血管炎症加重,皮下出血、关节疼痛及内脏症状恶化,甚至加重肾脏损害。患者在出现皮肤紫癜或其他急性...
孕前检查挂什么科 需要检查什么男
孕前检查男性可以挂泌尿外科或男科,根据需要进行精液分析、血液检测及生殖系统检查等项目来评估生育能力和身体健康状况。1、精液分析:这是评估男性生育能力的核心检查,用于分析精液的质量、精子数目、活力和形态等。检查前需禁欲3-7天,保证精液质量的准确性。如果发现异常,如精子活力低或数量少,可能需要进一步检查睾丸功能和激素水平,并通过药物或生活调整改善精液质量。2、...
三叉神经痛能吃褪黑素吗
三叉神经痛患者在特定情况下可以服用褪黑素,但需要谨慎。褪黑素是一种调节睡眠的激素,对缓解轻度失眠和焦虑有帮助,但对于三叉神经痛的症状和病理并无直接治疗作用。在服用之前,建议与医生进行沟通,评估安全性以及药物之间的潜在相互作用。1了解三叉神经痛的核心问题三叉神经痛是一种神经性疾病,表现为面部局部剧烈疼痛,多因神经受损、压迫或异常放电引起。焦虑、失眠等心理因素可...
甲状腺癌与喉癌的区别
甲状腺癌和喉癌虽然都发生于颈部区域,但它们的病变部位、症状表现及治疗方法有显著不同,需要通过医学检查和专业诊断明确区分。以下从病因、症状及治疗三个方面展开详细分析,帮助大家更好地理解两者的差别。1病因差异甲状腺癌:主要与遗传因素、辐射暴露及碘摄入异常有关。部分患者因家族中有甲状腺疾病或癌症病史而患病,辐射暴露如核辐射、过度接受头颈部放射治疗也被认为是重要风险...
前列腺癌术后还能行房?性康复方案全公开
97%生存率的背后真相|前列腺癌被妖魔化的认知正在崩塌!牛津大学15年跟踪数据颠覆常识,30岁+男性必看的「癌筛盲区」清单,附泌尿科主任私藏的预防指南,用科学证据破除恐慌与侥幸的双重误区。
口腔溃疡反反复复发是什么原因
口腔溃疡反复发作可能与遗传、环境、免疫异常、维生素缺乏或压力等因素有关,需要综合判断可能的原因并采取针对性措施。调整生活方式、补充营养、必要时就医是改善的关键。1、遗传因素影响如果家族中有成员经常发生口腔溃疡,那么遗传可能是一个重要诱因。研究表明,某些易感基因可能使个体口腔黏膜更容易发生病理反应。当溃疡频繁且未找到明确的环境触发因素时,可询问家族病史,并在需...
女生用的喷雾都有什么
女生用的喷雾主要有保湿喷雾、定妆喷雾、防晒喷雾和舒缓喷雾等,分别用于解决肌肤干燥、妆容持久、紫外线防护和修复镇静问题。根据不同的功能需求和肌肤状态,这些喷雾产品具有各自的适用场景和效果。1保湿喷雾:保湿喷雾的主要作用是为肌肤补水,常见成分包括矿物质水、透明质酸、甘油等,适合于空调房、干燥天气或临时补水使用。使用时,可以将喷雾距离面部20厘米左右均匀喷洒,轻拍...
拔罐对身体有什么好处
拔罐对身体的好处包括促进血液循环、缓解肌肉疼痛、增强免疫力。拔罐通过负压作用刺激经络和穴位,改善局部微循环,调节免疫功能,帮助缓解疲劳和压力。1、促进血液循环。拔罐通过负压作用于皮肤表面,刺激血管扩张,改善局部血液循环。这对于长期久坐、缺乏运动的人群尤其有效,能缓解因血液循环不畅导致的四肢冰冷、疲劳等问题。拔罐还可以促进新陈代谢,帮助身体排出毒素。2、缓解肌...
每天一杯豆浆一年后对性功能影响
每天一杯豆浆一年后对性功能的影响因人而异,主要取决于个体的生理状况和饮食习惯。豆浆中的植物雌激素可能对部分人群的性功能产生轻微调节作用,但不会直接导致显著变化。豆浆富含植物雌激素,尤其是大豆异黄酮,这种物质与人体雌激素结构相似,可能对内分泌系统产生一定影响。对于雌激素水平较低的个体,适量摄入豆浆可能帮助调节激素平衡,缓解因激素波动导致的身体不适。但对于雌激素...
绒毛羊膜炎怎么导致的
绒毛羊膜炎通常是由感染引起的,主要与细菌、病毒或真菌的侵入有关,同时遗传因素、免疫系统状态等也可能在疾病发展过程中起到作用。根据病因的不同,可包括遗传因素、环境因素、生理因素及病原体感染,可通过抗生素治疗、加强孕期护理等方式进行管理。1遗传因素的影响部分研究表明,孕妇的遗传基因可能影响到胎盘的免疫功能和抗感染能力。例如,某些基因突变可能导致胎盘屏障较容易被病...
孕妇脚水肿消除小妙招
孕妇脚水肿可以通过调整睡姿、适度运动、合理饮食等方法缓解,必要时可以寻求医生的帮助。脚水肿是孕期常见现象,多与血液循环受阻、体内水分潴留有关,了解原因并采取针对性措施非常重要。1促进血液循环孕期容易因体内激素变化和子宫增大压迫血管而导致血液循环受阻。可以尝试将脚稍微抬高,睡觉时在脚下垫枕头,或保持左侧卧姿势以减轻静脉压力。白天避免久站久坐,每隔一小时活动一下...
艾灸的来源历史
艾灸的起源可以追溯到远古时期,是中国传统医学的重要组成部分,结合了火疗和经络理论,用于治疗和预防疾病。艾灸的诞生与古人使用火的经验密切相关,逐渐发展为一种独特的疗法,具有温经散寒、疏通经络、调节气血等功效。1、艾灸的起源与发展艾灸的起源与火的发现和使用有关。远古时期,人们在生活中偶然发现通过燃烧植物可以缓解疼痛和疾病。随着经验的积累,古人逐渐将艾草作为主要材...
闭口毛囊炎怎么去除
闭口毛囊炎可以通过正确护肤、药物治疗和生活方式的调整来有效缓解和去除。针对毛囊炎的程度,建议先改善日常习惯,如坚持清洁皮肤,减少刺激因素,再配合科学的药物护理,如抗菌药膏、酸类护肤品等。如果症状持续或加重,应及时咨询皮肤科1、清洁与护肤管理闭口毛囊炎的发生常与皮肤清洁不足、毛孔堵塞有关。保持面部与身体皮肤的清洁是防止毛囊感染的基础,每日使用温和清洁力的洗面奶...
吃什么预防长白头发
长白头发与营养摄入密切相关,通过调整饮食可以有效预防。主要原因是营养缺乏,尤其是蛋白质、维生素B族、矿物质等,通过补充黑芝麻、坚果、富含维生素B的食物,可以改善头发健康,延缓白发出现。1、蛋白质不足是导致白发的原因之一。头发的主要成分是角蛋白,属于蛋白质的一种。体内蛋白质不足会直接影响头发的健康,可能加速白发形成。建议适当摄入优质蛋白质,如鸡蛋、鱼类、豆类等...
乳癖消和逍遥丸功效
乳癖消和逍遥丸是两种常见的中成药,各自有着不同的功效。乳癖消主要用于缓解乳腺增生症引起的乳房肿块疼痛,逍遥丸则常用于缓解肝郁导致的月经不调和胸胁胀痛。两者的使用都需要在专业医师或药师的指导下进行,以确保安全和疗效。1、乳癖消:这种中成药由牡蛎、昆布、海藻、夏枯草、三七粉和牡丹皮等中药材组成,具有软坚散结和活血化瘀的功效。它可以促进局部血液循环,帮助消除体内的...
如何选择适合自己的香水类型
选择适合自己的香水类型需要考虑个人喜好、皮肤特质以及使用场合。了解香水的种类,如淡香水和香水精油的区别,并根据自己的特点选择合适的香调,能使香水更能展现个人风格。1、了解香水家族和香调:香水可以根据气味特征和持久性分为多个香水家族,包括花香调、东方调、木质调、柑橘调等。每种香调适合不同的场合和心情。例如,花香调优雅浪漫,适合日常和休闲时刻;东方调神秘性感,适...

科室问题

二级
二级
二级
二级

医生推荐

医院推荐

×

特约医生在线咨询

最新问答 更多