唐氏综合征目前尚无完全预防的方法，但通过孕前筛查、产前诊断等措施可显著降低风险。主要干预手段包括孕前遗传咨询、孕期血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺染色体分析、超声影像学检查等。

计划怀孕的夫妇尤其是有家族史或高龄孕妇，建议在孕前进行专业遗传咨询。医生会评估染色体异常风险，指导补充叶酸等营养素，叶酸缺乏可能增加染色体不分离概率。咨询时需提供详细家族疾病史和既往生育史。

妊娠11-13周可通过母体血清标志物检测初步评估风险，包括妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG检测。该筛查结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值，对21三体综合征检出率较高，但存在假阳性可能。

孕12周后抽取孕妇外周血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA。该方法对21三体的检出准确率较高，属于非侵入性检查，适合血清学筛查高风险但不愿接受羊水穿刺的孕妇，但费用较高且不能检测其他染色体异常。

妊娠16-22周在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞，进行核型分析可确诊染色体异常。该技术是诊断金标准，能检测所有染色体数目和结构异常，但存在较低概率的流产风险，需严格掌握适应症。

妊娠11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育情况可早期预测染色体异常。中期妊娠通过系统超声检查胎儿结构畸形，如心脏缺陷、十二指肠闭锁等唐氏综合征相关软指标，辅助风险评估。

建议所有孕妇规律进行产前检查，35岁以上高龄孕妇更应重视产前诊断。孕期保持均衡饮食，避免接触放射线和致畸物质，控制慢性疾病。新生儿出生后应进行甲状腺功能筛查和听力测试，早期开展康复训练可改善发育迟缓。虽然现有医学手段不能完全预防唐氏综合征，但规范的孕产期保健能最大限度降低意外风险。