肺癌基因检测主要通过组织活检、液体活检、血液检测和二代测序技术完成,检测流程包括样本采集、DNA提取、基因分析和报告解读。
1、组织活检通过手术或穿刺获取肿瘤组织样本,采用免疫组化或荧光原位杂交技术检测EGFR、ALK等驱动基因突变,准确率高但具有创伤性。
2、液体活检采集胸水或脑脊液等体液标本,利用数字PCR技术检测循环肿瘤DNA中的基因变异,适用于无法获取组织样本的患者。
3、血液检测通过外周血分离循环肿瘤细胞或游离DNA,采用ARMS-PCR方法筛查常见突变,具有无创优势但存在假阴性可能。
4、二代测序运用高通量测序技术对数百个癌症相关基因进行全景分析,可同时检测点突变、插入缺失和融合基因等变异类型。
检测前需停用靶向药物至少2周,不同检测方法可互为补充,最终结果需由肿瘤科医生结合临床进行综合评估。