地中海贫血具有遗传性,属于常染色体隐性遗传病,主要由血红蛋白基因突变导致。
父母双方若为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。
通过血常规、血红蛋白电泳和基因分析可明确诊断,建议育龄夫妇进行产前筛查。
确诊患者需定期监测血红蛋白水平,避免感染和氧化损伤,重度患者可能需输血或造血干细胞移植治疗。