β地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等方式确诊。
1、血常规检查:血常规可发现小细胞低色素性贫血,平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低,红细胞分布宽度增加。
2、血红蛋白电泳:血红蛋白电泳可检测血红蛋白A2和血红蛋白F水平升高,是诊断β地中海贫血的重要依据。
3、基因检测:基因检测可明确β珠蛋白基因突变类型,是确诊β地中海贫血的金标准,有助于分型和遗传咨询。
4、铁代谢检查:铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测,用于鉴别缺铁性贫血和β地中海贫血。
怀疑β地中海贫血时应尽早就诊,医生会根据临床表现和检查结果综合判断,必要时进行骨髓检查等进一步评估。