什么是唐氏筛查年龄高风险
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什么是唐氏筛查年龄高风险
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唐氏筛查年龄高风险是指孕妇年龄超过35岁后，胎儿患唐氏综合征的概率显著升高，筛查结果提示需进一步确诊。高风险因素主要包括孕妇高龄、既往异常妊娠史、家族遗传病史、血清标志物异常等。
1、孕妇高龄35岁以上孕妇卵细胞质量下降，染色体不分离风险增加。建议进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊，筛查异常者可考虑终止妊娠。
2、异常妊娠史既往生育过染色体异常胎儿或反复流产，可能提示遗传缺陷。需通过绒毛取样或脐带血检查明确诊断，必要时进行遗传咨询。
3、家族遗传病直系亲属有唐氏综合征或其他染色体疾病史，会提高胎儿患病概率。推荐进行高通量基因检测，筛查相关致病基因突变。
4、血清标志物异常孕中期血清AFP、hCG等指标异常提示染色体异常可能。需结合超声检查胎儿颈项透明层厚度综合评估，确诊后需产科与遗传科联合管理。
年龄高风险孕妇应加强产前检查频率，保持均衡营养摄入，避免接触致畸物质，保持良好心态配合医学干预。
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