多系统萎缩需进行神经系统评估、影像学检查、自主神经功能测试和基因检测。该病累及多个系统,需综合排查帕金森综合征、小脑共济失调及自主神经功能障碍等特征。
1、神经系统评估通过统一多系统萎缩评定量表评估运动功能、平衡能力和语言障碍,重点观察姿势性低血压、排尿障碍等自主神经症状。
2、影像学检查头颅MRI可显示脑桥十字征、小脑萎缩等特征性改变,PET-CT有助于鉴别帕金森病等神经退行性疾病。
3、自主神经功能测试卧立位血压监测、膀胱残余尿测定可明确自主神经受损程度,心率变异性分析辅助判断心血管调节异常。
4、基因检测需排除SCA3等脊髓小脑共济失调基因突变,COQ2基因检测对早发型病例有提示意义。
确诊需结合临床表现与辅助检查结果,建议在神经内科专科随访监测病情进展,早期干预有助于改善生活质量。