骨髓增生异常综合征是一组造血干细胞异常克隆性疾病,主要表现为无效造血、外周血细胞减少及高风险向白血病转化。
1、疾病定义:骨髓增生异常综合征是骨髓中造血干细胞发生基因突变,导致血细胞生成障碍的异质性疾病,属于血液系统恶性克隆性疾病。
2、核心特征:典型表现为外周血一系或多系细胞减少,骨髓中病态造血现象明显,常伴随染色体异常和基因突变。
3、疾病分类:根据世界卫生组织标准可分为难治性血细胞减少伴单系发育异常、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞等多种亚型。
4、转归风险:约30%患者会进展为急性髓系白血病,危险分层主要依据国际预后评分系统评估。
建议患者定期监测血常规和骨髓象变化,保持均衡饮食并避免感染,治疗方案需根据个体危险度由血液科医生制定。