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怀孕期间可通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查等方式筛查胎儿智力障碍风险，筛查时间与准确性主要受孕周、检测方法、实验室水平、遗传因素影响。
1、唐氏筛查孕11-13周进行早期筛查，孕15-20周进行中期筛查，通过母体血清标志物评估风险，准确率约70％，需结合超声测量胎儿颈项透明层厚度。
2、无创DNA检测孕12周后抽取母血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征等染色体异常检出率超过95％，但无法检测结构异常导致的智力障碍。
3、羊水穿刺孕16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，可检测数百种遗传病，存在约0.5％流产风险。
4、超声检查孕20-24周系统超声能发现脑室扩大等结构异常，孕晚期超声可评估胎儿脑发育情况，但对功能性智力障碍无诊断价值。
建议孕期规范产检，高风险孕妇应在遗传咨询医生指导下选择适宜检测方案，避免过度检查或遗漏重要筛查时机。
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