21三体综合征风险值通常通过产前筛查和诊断性检查评估,高风险需进一步确诊。
产前筛查包括孕早期联合筛查和孕中期血清学筛查,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血液指标计算风险值。无创产前检测基于母体外周血中胎儿游离DNA分析,可提高筛查准确性。诊断性检查如羊膜腔穿刺术或绒毛取样能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是确诊金标准。风险值高于截断值提示需接受侵入性检查,但筛查结果异常不必然代表胎儿患病。
孕妇应遵医嘱完成规范产检,高龄或既往生育异常胎儿者建议遗传咨询。