唐氏临界风险需要引起重视,建议进一步检查明确胎儿健康状况。
唐氏临界风险是指产前筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险处于临界值附近,既不属于高风险也不属于低风险。这种情况可能由孕妇年龄偏大、既往生育过染色体异常胎儿、孕期血清学指标异常等因素引起。临界风险意味着胎儿仍存在一定概率存在染色体异常,不能完全排除唐氏综合征的可能性。临床通常表现为胎儿超声检查中可能出现颈项透明层增厚、鼻骨缺失等软指标异常。
对于唐氏临界风险的孕妇,医生一般会建议进行无创DNA产前检测或羊水穿刺等更精确的检查。无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,对21三体综合征的检出率较高且无创安全。羊水穿刺属于有创检查,但能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断唐氏综合征的金标准。两种检查各有优势,需根据孕妇具体情况选择。
孕期保持规律作息和均衡饮食,避免接触辐射和有毒物质,遵医嘱定期产检并完成相关检查项目。