唐氏儿通常在出生后1-3个月可通过临床特征初步识别,确诊需结合染色体检查。
唐氏儿即21-三体综合征患儿,部分典型特征在新生儿期即可显现,如眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等。随着月龄增长,肌张力低下、喂养困难、特殊面容等表现逐渐明显。1-3个月龄时,医生可通过体格检查发现异常体征,但最终诊断需依赖外周血淋巴细胞染色体核型分析。部分病例在产前通过无创DNA检测或羊水穿刺已能确诊。
若发现婴儿存在发育迟缓、特殊面容等异常表现,建议尽早就诊儿科或遗传科进行专业评估。日常护理需注意加强营养支持,定期监测生长发育指标,并按医嘱进行康复训练。