什么原因会导致唐氏儿
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什么原因会导致唐氏儿
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唐氏儿通常由21号染色体三体引起，可能与高龄妊娠、遗传因素、环境暴露等因素有关。
高龄妊娠是唐氏综合征的主要风险因素，孕妇年龄超过35岁时胎儿患病概率显著上升。卵子老化可能导致减数分裂时染色体不分离，形成异常配子。遗传因素中约4％病例与父母染色体平衡易位相关，这类家庭再发风险较高。环境暴露如电离辐射、化学毒物可能干扰染色体正常分离，但具体机制尚不明确。唐氏儿典型表现为眼距宽、鼻梁低平等特殊面容，常合并先天性心脏病、智力障碍等发育异常。
孕期应规范进行血清学筛查和无创DNA检测，高风险孕妇需通过羊水穿刺确诊。建议育龄女性做好孕前优生咨询，避免接触致畸物质，必要时接受遗传学指导。
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