产前筛查21三体高风险需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊，确诊后可通过遗传咨询、胎儿医学评估、终止妊娠决策、心理支持及产后随访等方式干预。高风险可能由母体年龄、染色体异常、环境因素、遗传因素或检测假阳性等原因引起。

1、无创DNA检测：

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21号染色体非整倍体筛查准确率达99％。该技术属于非侵入性检测，适用于孕12周后，可有效规避羊水穿刺导致的流产风险，但无法检测其他染色体结构异常。

2、羊水穿刺确诊：

在超声引导下抽取20毫升羊水进行胎儿细胞培养和染色体核型分析，是诊断21三体的金标准。适用于孕16-22周，能全面检测所有染色体数目和结构异常，但存在0.5-1％流产风险。需在遗传咨询后由孕妇自主选择。

3、遗传咨询评估：

由临床遗传医师解读检测结果，分析再发风险并提供生育选择建议。35岁以上孕妇胎儿21三体风险随年龄递增，需结合家族史、既往妊娠史等综合评估。咨询内容包括疾病预后、干预措施及后续生育计划指导。

4、终止妊娠决策：

确诊后需在孕24周前根据母婴保健法实施医学需要的终止妊娠。决策过程需充分尊重孕妇及家属意愿，提供伦理咨询和法律支持。部分选择继续妊娠者需转诊至胎儿医学中心制定围产期管理方案。

5、心理支持干预：

高风险结果易引发焦虑抑郁情绪，需专业心理医生介入疏导。建议参加互助小组，采用正念减压疗法改善心理状态。产后提供母乳喂养指导及新生儿护理培训，定期随访婴幼儿生长发育情况。

确诊21三体后应保证每日摄入400微克叶酸及适量DHA，选择游泳等低强度运动维持心肺功能。建立由产科、儿科、康复科组成的多学科管理团队，定期评估胎儿宫内发育及出生后早期干预效果。建议后续妊娠前进行夫妻双方染色体检查，孕期加强超声监测和血清学筛查。