颅狭症主要表现为头颅畸形、颅内压增高和神经功能障碍。颅狭症的症状主要有头颅形状异常、头痛呕吐、视力障碍、发育迟缓和癫痫发作。
1、头颅形状异常颅缝早闭导致头颅生长受限,出现特征性头颅畸形。矢状缝早闭表现为舟状头,冠状缝早闭表现为短头畸形,额缝早闭表现为三角头畸形。头颅形状异常通常在出生时或婴儿期即可发现,是颅狭症最直观的表现。
2、头痛呕吐颅腔容积受限导致颅内压增高,引起持续性头痛和喷射性呕吐。头痛多位于前额或全头部,晨起时加重,呕吐后可能暂时缓解。婴幼儿表现为烦躁不安、拒食和频繁哭闹。
3、视力障碍颅内压长期增高可压迫视神经,导致视乳头水肿和视力下降。患儿可能出现眼球突出、斜视或眼球运动障碍。严重者可发展为视神经萎缩,造成不可逆的视力损害。
4、发育迟缓大脑生长受限影响神经发育,表现为运动、语言和认知功能落后。患儿可能出现抬头、坐立、行走等大运动发育延迟,或语言表达、理解能力较差。智力发育障碍的程度与颅缝早闭的范围相关。
5、癫痫发作脑组织受压和异常放电可引发癫痫发作,表现为肢体抽搐、意识丧失或异常行为。癫痫发作形式多样,可能与特定脑区受压有关。部分患儿需要长期抗癫痫药物治疗。
颅狭症患儿应定期监测头围增长和神经发育情况,避免剧烈运动和头部外伤。保证充足营养摄入,适当补充维生素D和钙质。家长需密切观察患儿的精神状态、进食情况和运动能力,发现异常及时就医。对于确诊患儿,应在专业医生指导下制定个体化的治疗和康复方案。