羊水穿刺主要检查胎儿染色体异常、遗传代谢病和部分先天性感染。
羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水进行检测的产前诊断方法,能够准确判断胎儿是否存在染色体数目或结构异常,如唐氏综合征、18三体综合征等。该检查还可诊断某些单基因遗传病,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。部分先天性感染如巨细胞病毒、弓形虫感染也可通过羊水穿刺确诊。检查通常在孕16-22周进行,需在超声引导下操作以确保安全性。
建议孕妇在医生指导下根据个体情况选择检查,术后注意休息并观察身体反应。