唐氏筛查21三体风险提示胎儿可能存在染色体异常，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。21三体风险主要与孕妇年龄、既往生育史、血清标志物水平、超声软指标异常、家族遗传因素有关。

高龄孕妇卵子质量下降导致染色体不分离概率增加。35岁以上孕妇21三体风险显著上升，年龄每增加5岁风险翻倍。此类情况建议直接进行产前诊断，无须等待筛查结果。

曾生育过染色体异常胎儿的孕妇复发风险提高。既往有自然流产、胎停育等不良孕产史者，其21三体筛查假阳性率可能偏高。这类人群需结合超声检查综合评估。

孕中期三联筛查中AFP降低、游离β-hCG升高、uE3降低的组合提示风险增高。血清学指标异常反映胎盘功能或胎儿发育问题，但需排除多胎妊娠、孕周计算错误等干扰因素。

NT增厚、鼻骨缺失、心室强光点等超声异常与染色体疾病相关。超声发现结构畸形时，即使血清学筛查低风险也需进行遗传学诊断。孕11-13周超声测量NT厚度是最有效的早期筛查指标。

平衡易位携带者夫妇可能生育非平衡易位后代。家族中有智力障碍或先天畸形患者时，建议孕前进行遗传咨询。部分21三体综合征属于遗传性罗伯逊易位导致。

对于唐筛高风险孕妇，建议在遗传咨询医师指导下选择无创产前检测或介入性产前诊断。孕期保持规律作息，每日补充叶酸，避免接触放射线和致畸物质。定期产检监测胎儿生长发育情况，发现异常及时转诊至产前诊断中心。产后需关注新生儿甲状腺功能、听力筛查及心脏超声检查，早期开展康复训练可改善患儿预后。