进行性肌肉萎缩是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，常见类型包括杜氏肌营养不良和贝克尔肌营养不良。治疗方法包括药物治疗、康复训练和基因治疗。
1、遗传因素
进行性肌肉萎缩的遗传性是其核心病因。杜氏肌营养不良和贝克尔肌营养不良均由DMD基因突变引起，属于X连锁隐性遗传。男性患者因只有一个X染色体，携带突变基因即会发病；女性携带者通常不发病，但可能将突变基因传给后代。其他类型如肢带型肌营养不良则可能由常染色体隐性或显性遗传引起。
2、环境因素
尽管遗传是主要病因，环境因素也可能影响疾病进展。例如，感染、过度疲劳或营养不良可能加重症状。避免感染、保持均衡饮食和适度休息有助于延缓病情发展。
3、生理因素
肌肉萎缩的生理机制涉及肌肉纤维的逐渐退化和再生能力下降。患者体内缺乏功能性肌营养不良蛋白，导致肌肉细胞膜稳定性受损，最终引发肌肉无力。早期干预如物理治疗和营养支持可帮助维持肌肉功能。
4、治疗方法
- 药物治疗：糖皮质激素如泼尼松可延缓肌肉退化，改善运动功能；新型药物如外显子跳跃疗法（如eteplirsen）针对特定基因突变。
- 康复训练：适度运动如游泳、拉伸和低强度力量训练有助于维持肌肉力量和关节灵活性。
- 基因治疗：CRISPR基因编辑技术和AAV载体基因疗法正在研究中，有望为患者提供根治性治疗。
5、饮食与生活方式
- 高蛋白饮食：摄入优质蛋白质如鱼、蛋、豆类，支持肌肉修复。
- 抗氧化食物：多吃富含维生素C、E的食物如蓝莓、坚果，减少氧化应激对肌肉的损害。
- 避免久坐：定期活动，防止肌肉僵硬和萎缩加重。
进行性肌肉萎缩的遗传性决定了其不可逆性，但通过早期诊断和综合治疗，患者的生活质量可以得到显著改善。基因治疗的进展为未来根治提供了希望，建议患者及家属积极寻求专业医疗支持，制定个性化治疗方案。