黑色素瘤并不都发生在体表,虽然皮肤黑色素瘤最常见,但也可发生于黏膜、眼部和内脏器官。治疗方法包括手术切除、靶向治疗和免疫治疗,具体方案需根据肿瘤位置和分期制定。黑色素瘤的成因涉及遗传、紫外线暴露、免疫抑制等多因素,需结合个体情况综合评估。
1、黑色素瘤的发病部位多样化。皮肤黑色素瘤占大多数,常出现在暴露于阳光的部位如面部、四肢,但也可发生于手掌、脚底等不常接触阳光的区域。黏膜黑色素瘤可出现在口腔、鼻腔、消化道、生殖道等部位,占所有黑色素瘤的1%左右。眼部黑色素瘤主要发生在葡萄膜,包括虹膜、睫状体和脉络膜,是成人最常见的眼内恶性肿瘤。内脏黑色素瘤较为罕见,可能原发于食道、直肠、阴道等部位,或由其他部位转移而来。
2、黑色素瘤的病因复杂。遗传因素方面,CDKN2A基因突变与家族性黑色素瘤密切相关。环境因素中,紫外线暴露是皮肤黑色素瘤的主要诱因,尤其是间歇性高强度暴晒。免疫抑制状态如器官移植后使用免疫抑制剂,会增加发病风险。生理因素方面,皮肤白皙、多发痣的人群更易患病。病理因素中,已有良性痣恶变或曾患黑色素瘤的患者复发风险较高。
3、黑色素瘤的治疗方法需个体化。手术治疗是早期黑色素瘤的首选,包括扩大切除术和前哨淋巴结活检。对于无法手术切除的晚期患者,靶向治疗如BRAF抑制剂、MEK抑制剂可抑制肿瘤生长。免疫治疗如PD-1抑制剂、CTLA-4抗体可激活机体抗肿瘤免疫反应。放射治疗适用于眼部黑色素瘤或骨转移患者。化学治疗如达卡巴嗪可用于某些特定情况。
4、黑色素瘤的预防和监测至关重要。定期进行皮肤检查,尤其是高危人群,可早期发现病变。避免过度日晒,使用防晒霜和防护服。对多发痣者建议定期拍照记录,观察变化。眼部黑色素瘤患者需定期进行眼科检查。对于有家族史者,可考虑基因检测和遗传咨询。
黑色素瘤的诊治需要多学科协作,包括皮肤科、肿瘤科、外科等。早期诊断和规范治疗可显著提高治愈率。患者应保持积极心态,配合医生制定个体化治疗方案。定期随访监测病情变化,及时发现复发或转移。同时注意生活方式调整,增强免疫力,提高生活质量。