家族肿瘤史指三代直系亲属中至少两人确诊相同或不同类型恶性肿瘤,或一人发病年龄显著早于该病平均发病年龄。
1、亲属范围:需涵盖父母、子女、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母及叔伯姑姨舅等二级亲属,旁系亲属患病需结合具体遗传模式评估。
2、疾病类型:包括乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌等具有明确遗传倾向的肿瘤,同一系统不同器官肿瘤可能提示家族性癌症综合征。
3、发病年龄:直系亲属中有人发病年龄比该肿瘤常规发病年龄提前10岁以上,如50岁前患结直肠癌或45岁前患乳腺癌。
4、特殊特征:多原发癌、罕见肿瘤或双侧器官同时患癌等情况,即使仅一人发病也需警惕遗传性肿瘤可能。
建议整理亲属具体肿瘤类型、确诊年龄及病理报告,由遗传咨询门诊进行专业风险评估,必要时进行基因检测。