婴儿足跟血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力障碍等遗传代谢病及先天性疾病。这些项目有助于早期发现潜在健康问题，及时干预治疗。

通过检测血液中苯丙氨酸羟化酶活性或苯丙氨酸浓度，判断是否存在苯丙氨酸代谢障碍。该病会导致智力发育迟缓，早期发现可通过特殊饮食控制病情。典型症状包括尿液异味、皮肤湿疹和神经系统异常。

测定促甲状腺激素水平以评估甲状腺功能。甲状腺激素不足会影响生长发育和大脑发育，需终身服用左甲状腺素钠片治疗。常见表现有黄疸消退延迟、喂养困难和肌张力低下。

检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，该酶缺陷易引发溶血性贫血。患者需避免接触蚕豆、萘丸等氧化性物质。典型症状包括黄疸、血红蛋白尿和贫血。

分析17-羟孕酮水平以筛查肾上腺皮质激素合成障碍。该病可能导致电解质紊乱和性发育异常，需激素替代治疗。临床表现包括呕吐、脱水和外生殖器模糊。

通过耳声发射或自动听性脑干反应检测听力功能。早期发现听力障碍可及时配戴助听器或进行语言训练。高危因素包括家族史、宫内感染和早产。

足跟血采集通常在出生48小时后进行，需在专用滤纸片上采集三滴血样。家长应注意保持采血部位清洁，观察有无异常出血。筛查结果异常需复查确诊，绝大多数患儿通过早期治疗可获得良好预后。建议定期进行儿童保健检查，配合医生做好后续随访管理。