线粒体肌病是什么
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线粒体肌病是什么
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线粒体肌病是一组由线粒体功能障碍引起的遗传性肌肉疾病，主要包括慢性进行性眼外肌麻痹、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病等。
1、遗传缺陷：多数患者存在线粒体DNA或核DNA突变，导致细胞能量代谢异常。可遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B族等药物改善能量代谢。
2、能量供应不足：肌肉细胞ATP合成障碍引发肌无力，常见于四肢近端。建议采用高热量饮食，必要时通过鼻饲或静脉营养支持。
3、多系统受累：除骨骼肌外，可能累及心脏、神经系统等，表现为心律失常、癫痫发作。需监测心电图，使用抗癫痫药物如丙戊酸钠。
4、乳酸酸中毒：无氧代谢增强导致血乳酸升高，出现运动不耐受。需避免剧烈运动，急性期可静脉输注碳酸氢钠纠正酸中毒。
建议定期进行心肺功能评估，保持适度康复训练，避免感染等诱发因素加重病情。
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