主动脉瘤多数情况下不具有遗传性,但部分遗传性疾病可能增加患病风险,主要影响因素有马凡综合征、埃勒斯-当洛斯综合征、家族性胸主动脉瘤、后天获得性因素。
1. 马凡综合征马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,可能导致主动脉中层结构异常,表现为主动脉根部扩张。患者需定期进行心脏超声监测,必要时使用β受体阻滞剂或进行预防性手术。
2. 埃勒斯-当洛斯综合征血管型埃勒斯-当洛斯综合征会影响胶原蛋白合成,导致血管壁脆弱。这类患者出现主动脉瘤时往往需要更早干预,治疗包括严格控制血压和择期手术修复。
3. 家族性胸主动脉瘤约20%的胸主动脉瘤病例存在家族聚集现象,可能与TGFBR1/2等基因突变有关。建议一级亲属在40岁后开始筛查,监测指标包括主动脉直径和生长速度。
4. 后天获得性因素高血压、动脉粥样硬化、创伤等后天因素仍是主动脉瘤主因。控制血压、戒烟、降脂治疗可延缓病情进展,动脉瘤直径超过5厘米时需考虑手术干预。
建议有家族史者定期进行血管影像学检查,保持健康生活方式,发现主动脉扩张时及时到血管外科就诊评估。