常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要由PKD1或PKD2基因突变引起，导致肾脏内形成多个囊肿，逐渐影响肾功能。治疗重点在于控制症状、延缓疾病进展，必要时进行透析或肾移植。
1、遗传因素
ADPKD是一种常染色体显性遗传病，父母中有一方患病，子女有50％的遗传概率。PKD1和PKD2基因突变是主要原因，其中PKD1突变占85％，病情较重；PKD2突变占15％，病情较轻但进展较慢。基因检测可帮助确诊和评估风险。
2、环境与生理因素
高血压是ADPKD患者常见的并发症，会加速肾功能恶化。高盐饮食、吸烟、肥胖等外部因素可能加重病情。囊肿的持续增长会压迫正常肾组织，导致肾功能逐渐下降。
3、病理表现与症状
早期症状不明显，随着囊肿增大，可能出现腰痛、血尿、高血压和尿路感染。晚期可能出现肾功能衰竭，需透析或肾移植。部分患者还伴有肝囊肿、脑动脉瘤等并发症。
4、治疗方法
- 药物治疗：托伐普坦（Tolvaptan）可延缓囊肿增长；降压药如ACEI或ARB类药物有助于控制血压；抗生素用于治疗尿路感染。
- 手术治疗：囊肿减压术可缓解疼痛；肾移植是终末期肾病的有效治疗手段。
- 生活方式调整：低盐饮食、戒烟、适量运动（如散步、游泳）有助于控制病情。
5、预防与监测
定期监测血压、肾功能和囊肿大小，早期干预可延缓疾病进展。有家族史的人群应进行基因检测和遗传咨询，了解患病风险。
常染色体显性遗传多囊肾是一种慢性进展性疾病，早期诊断和综合管理至关重要。通过药物治疗、生活方式调整和定期监测，患者可以有效控制症状，延缓肾功能恶化，提高生活质量。