尿道下裂需通过体格检查、超声检查、染色体核型分析、尿流动力学检查及膀胱尿道造影等检查确诊。尿道下裂是男性尿道开口位置异常的先天性畸形，主要表现为尿道开口位于阴茎腹侧、阴茎下弯及包皮分布异常。

医生通过视诊和触诊评估阴茎形态、尿道开口位置及阴茎下弯程度。检查需观察是否存在阴茎头型、阴茎体型等分型特征，同时排除合并隐睾或腹股沟疝的情况。新生儿期即可发现异常，但部分轻度患者可能至学龄期才确诊。

阴囊超声可明确睾丸位置及发育状况，盆腔超声能评估是否存在苗勒管残余等伴发畸形。高频超声可测量尿道海绵体发育程度，对手术方案制定有指导意义。检查无创且能重复进行，是重要的影像学评估手段。

通过外周血淋巴细胞培养检测染色体核型，可鉴别性别发育异常疾病。严重尿道下裂或合并外生殖器模糊者需排除46XX男性综合征等疾病。该检查对遗传咨询及后续内分泌治疗有重要价值。

适用于排尿困难或术后尿瘘患者，通过尿流率、膀胱压等参数评估下尿路功能。检查可发现膀胱颈梗阻或逼尿肌无力等并发症，指导二次手术决策。学龄期儿童配合度较高时实施更准确。

经导尿管注入造影剂后X线摄片，能直观显示尿道走行异常及瘘管位置。检查对复杂型尿道下裂的手术规划至关重要，但存在辐射暴露风险，需严格掌握适应症。

确诊尿道下裂后应尽早就医，根据分型选择尿道成形术等手术治疗。术后需保持会阴清洁，使用抗生素预防感染，定期复查尿道通畅度。日常避免剧烈运动导致伤口裂开，出现排尿困难或发热需及时返院检查。母乳喂养的患儿母亲应保证优质蛋白摄入，促进组织修复。