查胎儿染色体主要有绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测、脐带血穿刺四种方法。
1、绒毛取样:孕11-14周进行,通过抽取胎盘绒毛组织检测染色体异常,可早期诊断唐氏综合征等疾病,存在较低流产风险。
2、羊水穿刺:孕16-22周实施,抽取羊水细胞培养后分析染色体核型,是诊断染色体异常的金标准,准确率超过99%。
3、无创产前检测:孕12周后采集孕妇外周血,通过胎儿游离DNA筛查常见染色体非整倍体,具有无创优势但属于筛查性质。
4、脐带血穿刺:孕20周后经腹穿刺脐静脉取血,适用于错过羊水穿刺时机的特殊情况,操作难度较高。
建议根据孕周、筛查结果及医生评估选择适宜检测方式,高风险孕妇需结合超声检查综合判断。