白化病属于常染色体隐性遗传病,父母双方携带致病基因时子女有概率遗传,遗传概率主要与基因型组合、家族遗传史、近亲婚配、基因突变等因素有关。
1. 基因型组合:若父母均为携带者,子女有25%概率患病;若一方患病一方携带,子女50%概率患病。
2. 家族遗传史:家族中存在白化病患者时,直系亲属携带致病基因概率显著增加。
3. 近亲婚配:血缘关系越近的婚配组合,双方携带相同隐性致病基因的概率越高。
4. 基因突变:TYR、OCA2等基因新生突变可能导致散发病例,约占白化病患者的10%-20%。
建议有生育需求的高风险家庭进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。