新生儿足底血筛查主要检测先天性代谢异常和遗传性疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及听力障碍等五项基础项目。

1、苯丙酮尿症：

通过检测血液中苯丙氨酸浓度，早期发现苯丙氨酸羟化酶缺陷。该病会导致智力发育迟缓，确诊后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，避免神经损伤。

2、先天性甲状腺功能减低症：

测定促甲状腺激素水平判断甲状腺功能。甲状腺素分泌不足可能引起呆小症，需在出生后1个月内开始甲状腺素替代治疗以保障脑部正常发育。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：

检测红细胞酶活性预防溶血风险。患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质，出现黄疸时需及时就医进行光疗或换血治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生症：

分析17-羟孕酮浓度筛查21-羟化酶缺陷。该病可能引发电解质紊乱和性发育异常，需终身使用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。

5、听力障碍筛查：

通过耳声发射或自动听性脑干反应检测耳蜗功能。早期发现听力损失可及时佩戴助听器或植入人工耳蜗，避免语言发育障碍。

建议家长在筛查结果异常时配合医生进行复检，确诊后严格遵循治疗方案。日常需注意观察新生儿喂养情况、精神状态及生长发育指标，定期进行儿童保健随访。哺乳期母亲应保持均衡营养，避免吸烟饮酒等不良习惯，为婴儿创造安静舒适的睡眠环境。若发现异常哭闹、喂养困难或皮肤黄染加重等情况，应及时就医复查。