胎儿畸形超声筛查主要通过二维超声、三维/四维超声、多普勒血流检测、系统筛查等方式进行,检查结果需由专业超声科医生结合胎儿结构发育标准综合评估。
1、二维超声基础筛查手段,可观察胎儿头颅、脊柱、心脏等主要器官结构,对严重结构畸形如无脑儿、严重脊柱裂具有较高检出率。
2、三维超声提供立体成像,辅助诊断颜面部畸形(唇腭裂)、肢体畸形等表面结构异常,常作为二维超声的补充检查。
3、多普勒检测评估脐动脉、大脑中动脉血流参数,间接反映胎儿宫内缺氧状况,对生长受限胎儿畸形风险预警有重要意义。
4、系统筛查孕20-24周进行的详细结构检查,按国际标准切面顺序排查各系统畸形,需测量双顶径、股骨长等生长参数辅助判断。
建议孕妇按时完成孕11-13周NT筛查、孕20-24周大排畸超声等规定检查,异常结果需配合医生进行遗传咨询或进一步产前诊断。