唐氏综合征尚无根治方法,治疗以早期干预为主,主要包括康复训练、药物治疗、并发症管理和家庭支持。
1、康复训练针对运动、语言、认知等功能障碍,需在3岁前开始系统康复,包括物理治疗改善肌张力、作业治疗提升生活技能、言语训练纠正发音。
2、药物治疗针对甲状腺功能减退可使用左甲状腺素钠,先天性心脏病需用地高辛,癫痫发作可选用丙戊酸钠。所有药物均需严格遵医嘱使用。
3、并发症管理定期筛查听力障碍、视力异常、脊柱侧弯等共病,60%患者需进行先天性心脏病手术矫正,白血病发生率较高需密切监测血象。
4、家庭支持建立结构化生活routine,通过图片交流系统辅助沟通,家长需参加养育技能培训,必要时寻求社会工作者心理疏导。
建议每3-6个月进行生长发育评估,均衡饮食补充维生素D和叶酸,适度游泳等低冲击运动有助于改善肌张力。