唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险,筛查方法包括血清学筛查、无创DNA检测和超声检查。
1、血清学筛查通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离β-HCG等指标,结合孕周和年龄计算风险值,准确率约为70%。
2、无创DNA检测通过分析母体外周血中胎儿游离DNA,对21三体等染色体异常筛查准确率超过95%,适用于高风险孕妇。
3、超声检查孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度,结合鼻骨发育情况评估染色体异常风险,是重要的形态学筛查手段。
4、联合筛查结合血清学指标和超声检查结果进行综合风险评估,可提高唐氏综合征检出率至85%-90%。
建议孕妇在医生指导下选择适合的筛查方案,筛查高风险者需进一步通过羊水穿刺等确诊检查明确诊断。