四维彩超可以辅助筛查唐氏综合征,但确诊需结合无创DNA检测或羊水穿刺。筛查唐氏综合征的主要方法有无创产前基因检测、血清学筛查、超声软指标评估、羊水穿刺染色体核型分析。
1、无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,对21号染色体进行定量分析,准确率较高但属于筛查手段。
2、血清学筛查孕中期通过检测母血中甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等指标,结合年龄体重等计算风险值。
3、超声软指标四维彩超可观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标,异常增厚可能与染色体异常相关。
4、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是诊断唐氏综合征的金标准,但存在流产风险。
建议孕妇按时进行规范产检,根据医生建议选择适合的筛查方案,超声异常需进一步遗传学诊断。