产前诊断主要包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测和羊水穿刺等项目。
1、超声检查:通过B超观察胎儿发育情况,可筛查结构畸形,如神经管缺陷、心脏畸形等,建议妊娠期定期进行。
2、血清学筛查:检测孕妇血液中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标,评估唐氏综合征等染色体异常风险,适合孕中期开展。
3、无创基因检测:采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,可检测21三体等常见染色体异常,具有无创伤性优势。
4、羊水穿刺:通过抽取羊水获得胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断染色体异常的金标准,适用于高风险孕妇。
建议孕妇根据孕周和医生建议选择合适检查项目,保持规律产检,避免吸烟饮酒等不良习惯。