唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷等染色体异常。唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素综合评估风险概率。

唐氏综合征即21三体综合征，是最常见的染色体异常疾病之一。该病会导致胎儿智力低下、特殊面容和多种器官发育异常。唐氏筛查通过检测孕妇血清标志物水平，结合超声检查胎儿颈项透明层厚度，可以初步判断胎儿患病风险。高风险孕妇需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。

18三体综合征又称爱德华氏综合征，是一种严重的染色体异常疾病。患儿通常存在严重的心脏畸形、神经系统异常和生长发育迟缓等问题。唐氏筛查可以评估胎儿患18三体综合征的风险，高风险者需要接受更精确的产前诊断检查。

开放性神经管缺陷包括无脑儿和脊柱裂等严重畸形。唐氏筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白水平，可以筛查胎儿是否存在神经管发育异常。甲胎蛋白水平异常升高提示可能存在神经管缺陷，需要进一步超声检查确认。

虽然唐氏筛查主要针对21三体和18三体综合征，但某些情况下也能提示其他染色体异常的风险。筛查结果异常可能提示胎儿存在13三体综合征或其他罕见的染色体异常，需要结合其他检查综合判断。

唐氏筛查通常在孕15-20周进行，分为早期筛查和中期筛查两种方式。早期筛查在孕11-13周进行，结合超声检查和血液检测。中期筛查在孕15-20周进行，主要通过血液检测。两种筛查方式各有优势，医生会根据孕妇具体情况建议合适的筛查方案。

唐氏筛查是产前检查的重要项目，但需要注意筛查结果只是风险评估，不能作为确诊依据。筛查高风险孕妇需要进一步接受羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测等确诊检查。建议孕妇按时进行产检，保持均衡饮食，避免接触有害物质，保持良好心态，积极配合医生完成各项产前筛查和诊断。