地中海贫血的危害程度与疾病类型有关,轻型地中海贫血通常无明显危害,重型地中海贫血可能导致严重并发症。
轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻度贫血,日常生活不受明显影响,多数无需特殊治疗。这类患者血红蛋白水平接近正常,仅在体检时偶然发现,或表现为轻微疲劳、面色苍白。通过均衡饮食、避免感染、定期监测血常规即可维持健康状态。部分女性患者在妊娠期可能出现贫血加重,需加强营养补充和产检随访。
重型地中海贫血可危及生命,需终身规范治疗。患者出生后即出现严重溶血性贫血,依赖定期输血维持生命,长期输血会导致铁过载损伤心脏、肝脏和内分泌器官。典型并发症包括心力衰竭、肝硬化、糖尿病和生长发育迟缓。造血干细胞移植是目前唯一根治手段,但存在配型困难和移植风险。未接受规范治疗的患者多在儿童期夭折,即使存活也常伴有骨骼畸形、皮肤色素沉着等后遗症。
建议所有地中海贫血患者定期监测血清铁蛋白和器官功能,重型患者需严格遵循祛铁治疗。育龄夫妇应进行基因筛查,高风险家庭可通过产前诊断避免重型患儿出生。日常注意预防感染,避免使用氧化性药物,保证优质蛋白和叶酸摄入。