遗传性聋有必要进行检查。遗传性聋的检查有助于明确病因、评估听力损失程度、制定干预方案、预防后代患病、指导家庭生育规划。主要检查方式包括基因检测、听力筛查、影像学检查、家族史分析、遗传咨询。

基因检测是诊断遗传性聋的核心手段，通过血液或唾液样本分析耳聋相关基因突变。常见检测靶点包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等基因，可明确约60％的遗传性聋病因。检测结果能指导患者避免耳毒性药物使用，并为家庭成员提供携带者筛查依据。

纯音测听和声导抗测试可量化听力损失程度与类型，区分传导性聋与感音神经性聋。婴幼儿需进行耳声发射和听觉脑干诱发电位检查。定期复查能动态监测听力变化，及时调整助听干预方案。

颞骨CT或内耳MRI能发现前庭导水管扩大、耳蜗畸形等结构异常，这类改变常见于Pendred综合征等遗传性聋。影像学结果可辅助基因检测结果解读，并排除听神经瘤等继发病变。

绘制三代家族耳聋谱系有助于判断遗传模式，区分常染色体显性、隐性或线粒体遗传。家族中多人出现迟发性听力下降时，提示可能存在DFNA基因突变，需加强后代监测。

专业咨询师会解释基因检测报告，计算再发风险率。对于计划生育的夫妇，可提供产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断方案。咨询过程需关注患者心理状态，避免遗传歧视。

确诊遗传性聋后应避免接触噪声和耳毒性药物，婴幼儿需在6月龄前配戴助听器或植入人工耳蜗。建议家庭成员参与遗传咨询，育龄夫妇进行携带者筛查。日常注意保护残余听力，定期复查听力并接受言语康复训练，必要时加入聋人社区获取心理支持。