不孕不育检查项目主要包括精液分析、激素检测、输卵管通畅性检查、排卵监测和宫腔镜检查等。
1、精液分析:
精液分析是评估男性生育能力的基础检查,通过检测精液量、精子浓度、活力和形态等指标判断精子质量。异常结果可能提示少精症、弱精症或畸形精子症,需结合激素水平进一步排查睾丸功能障碍或内分泌疾病。
2、激素检测:
女性需检查促卵泡激素、黄体生成素等生殖激素,男性需检测睾酮水平。激素异常可能影响卵泡发育或精子生成,多囊卵巢综合征、高泌乳素血症等疾病常伴随特定激素变化,必要时需进行垂体功能评估。
3、输卵管通畅性检查:
子宫输卵管造影可判断输卵管是否堵塞或积水,宫腔粘连、盆腔炎后遗症是常见病因。腹腔镜检查能直接观察输卵管形态,同时处理子宫内膜异位症等盆腔病变。
4、排卵监测:
通过基础体温曲线、超声卵泡追踪和尿黄体生成素试纸监测排卵情况。持续性无排卵可能源于卵巢储备下降、甲状腺功能异常或下丘脑-垂体轴失调,需结合激素检查明确病因。
5、宫腔镜检查:
直视下观察子宫内膜状态,可诊断子宫肌瘤、息肉或先天性畸形等宫腔病变。异常宫腔环境会干扰胚胎着床,黏膜下肌瘤或宫腔粘连需手术矫正。
建议夫妻双方同步检查,男性禁欲3-7天后进行精液采集,女性选择月经周期特定时间完成不同项目。检查期间保持规律作息,避免吸烟酗酒,适度补充维生素E和叶酸。超重者需控制体重,女性可尝试低升糖指数饮食改善胰岛素抵抗,男性增加锌硒摄入有助于精子质量提升。若发现器质性病变应及时治疗,不明原因不孕可考虑辅助生殖技术干预。
胚胎染色体检查主要包括核型分析、荧光原位杂交、基因芯片检测、全基因组测序和特定基因检测等项目。
1、核型分析:
核型分析是胚胎染色体检查的基础项目,通过显微镜观察染色体的数目和结构异常。该方法可检测常见的非整倍体异常,如21三体综合征、18三体综合征等,分辨率通常在5-10兆碱基对水平。
2、荧光原位杂交:
荧光原位杂交技术使用荧光标记的DNA探针检测特定染色体区域的异常。该方法针对性强,可快速检测常见染色体数目异常,如13、18、21、X和Y染色体的非整倍体改变。
3、基因芯片检测:
基因芯片技术可同时检测全基因组范围内的拷贝数变异,分辨率达到100-200千碱基对。该方法能发现传统核型分析无法检测的微缺失和微重复综合征,如22q11.2缺失综合征等。
4、全基因组测序:
全基因组测序技术可检测单核苷酸变异、小片段插入缺失等点突变。该方法分辨率最高,能发现单基因疾病相关的致病突变,适用于有家族遗传病史的高风险妊娠。
5、特定基因检测:
针对已知家族遗传病进行定向检测,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因疾病。该方法需根据家族史选择特定基因panel,检测效率高且成本相对可控。
胚胎染色体检查项目的选择需结合临床指征、家族遗传病史和技术特点综合考虑。建议备孕夫妇在专业遗传咨询师指导下,根据个人情况选择合适的检测方案。检查前应充分了解各项技术的检测范围、局限性和伦理问题,检查后需由专业医师解读报告并提供后续生育指导。保持规律作息、均衡营养和适度运动有助于提高生殖细胞质量,降低胚胎染色体异常风险。