特纳氏综合征患者可能无子宫或子宫发育不全,具体表现与染色体异常程度相关,主要分为完全型45,XO、嵌合型45,XO/46,XX及结构异常型X染色体缺失三类情况。
1、完全型无子宫45,XO核型患者性腺通常呈条索状,子宫未发育,表现为原发性闭经,需通过激素替代治疗促进第二性征发育。
2、嵌合型子宫小45,XO/46,XX嵌合体可能保留部分卵巢功能,但子宫体积偏小,可能伴随月经稀发,需定期监测子宫内膜厚度。
3、结构异常型X染色体长臂缺失者可能保留子宫结构但功能受损,常合并心血管畸形,需联合心血管科评估后制定个体化激素方案。
4、自发发育型极少数46,XX嵌合比例高者可有正常子宫,但卵巢早衰风险显著增高,建议青春期前开始生育力保存评估。
所有特纳氏综合征患者均应接受妇科超声检查,青春期需内分泌科与妇科联合管理,必要时采用雌激素-孕激素序贯疗法维持子宫内膜健康。