无创产前检测可以筛查特纳综合征,但确诊需结合染色体核型分析。筛查方法主要有无创DNA检测、超声检查、羊水穿刺、绒毛取样等。
1、无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,对特纳综合征的筛查准确率较高,但存在假阳性可能。
2、超声检查孕中期超声可发现胎儿颈部透明层增厚、心脏畸形等特纳综合征相关异常表现,但特异性较低。
3、羊水穿刺通过获取羊水细胞进行染色体核型分析,是诊断特纳综合征的金标准,但属于有创操作。
4、绒毛取样孕早期通过获取绒毛组织进行染色体检查,可早期诊断特纳综合征,同样属于有创检查。
建议孕妇在医生指导下选择合适的筛查方案,发现异常时及时进行产前诊断,孕期保持规律产检。