铁粒幼细胞性贫血的病因
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铁粒幼细胞性贫血的病因
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铁粒幼细胞性贫血可能由遗传因素、药物或毒素暴露、营养缺乏、慢性疾病等原因引起。
1、遗传因素：部分患者存在ALAS2、SLC25A38等基因突变，导致血红素合成障碍，表现为小细胞低色素性贫血，需通过基因检测确诊，治疗可选用吡哆醇或输血支持。
2、药物毒素：异烟肼、氯霉素等药物或铅中毒可抑制线粒体功能，影响铁利用，出现骨髓环状铁粒幼细胞，需停用致病药物并使用重金属螯合剂如依地酸钙钠。
3、营养缺乏：维生素B6或铜缺乏导致血红素合成酶活性下降，可能伴随舌炎和神经系统症状，可通过补充吡哆醇磷酸或铜制剂改善。
4、慢性疾病：骨髓增生异常综合征、类风湿关节炎等疾病可能继发铁粒幼细胞性贫血，通常伴随原发病症状，需治疗基础疾病并联合促红细胞生成素。
确诊需结合骨髓铁染色和基因检测，日常需避免酒精和氧化性药物，定期监测血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度。
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