遗传性神经纤维瘤目前无法完全根治,但可通过手术切除、靶向治疗、疼痛管理和定期监测等方式控制病情发展。治疗方法主要有症状管理、并发症预防、基因咨询和心理支持。
1、症状管理针对皮肤瘤体或疼痛症状,可遵医嘱使用塞来昔布胶囊、普瑞巴林胶囊等药物缓解不适,严重者需手术切除压迫神经的瘤体。
2、并发症预防定期进行MRI检查监测颅内或脊柱肿瘤变化,对可能恶变的丛状神经纤维瘤可采用司美替尼胶囊等MEK抑制剂干预。
3、基因咨询建议患者及家属进行NF1基因检测,明确突变位点以评估后代遗传概率,孕期可通过产前诊断技术筛查胎儿异常。
4、心理支持伴随皮肤咖啡斑或瘤体影响外观时,需配合心理咨询改善社交焦虑,必要时通过整形手术修复显著畸形。
患者应每年接受眼科、听力及血压检查,避免剧烈运动导致肿瘤出血,保持均衡饮食有助于延缓病情进展。