遗传性肾炎是一组由基因突变导致的肾脏疾病,主要包括Alport综合征和薄基底膜肾病等类型,表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退。
1、基因突变:COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变导致肾小球基底膜结构异常,可通过基因检测确诊,治疗需控制血压并使用血管紧张素转换酶抑制剂延缓病情。
2、家族聚集性:常呈现家族多代发病特征,建议亲属进行尿常规和肾功能筛查,早期发现可采取低蛋白饮食和避免肾毒性药物等保护措施。
3、进行性肾损伤:随年龄增长出现听力下降和眼部异常,需定期监测肾功能,终末期需透析或肾移植,常用免疫抑制剂如环孢素辅助治疗。
4、儿童发病:患儿多以无症状血尿起病,家长需关注生长发育指标,避免剧烈运动,学校体检应包含尿常规检查。
患者应保持低盐优质蛋白饮食,避免使用非甾体抗炎药,定期复查肾功能和尿蛋白定量。