慢性粒细胞白血病多数情况下不具有遗传性,但极少数家族性病例可能与遗传因素有关。该病主要由获得性基因突变引起,影响因素包括辐射暴露、化学物质接触、骨髓微环境异常及BCR-ABL1融合基因形成。
1、基因突变90%以上患者因后天获得性BCR-ABL1融合基因导致,可通过酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼进行靶向治疗,需定期监测基因负荷。
2、环境因素长期接触苯类化学物质或电离辐射可能诱发基因损伤,表现为乏力、脾肿大等症状。脱离暴露环境后需联合干扰素治疗,并监测血常规变化。
3、骨髓异常骨髓微环境紊乱可能导致造血干细胞恶性转化,伴随盗汗、体重减轻。可采用干扰素联合羟基脲控制细胞增殖,必要时行异基因造血干细胞移植。
4、家族性病例极少数患者存在RUNX1等胚系突变遗传倾向,此类情况需进行家族基因筛查,治疗选择需结合遗传咨询结果调整方案。
患者应避免接触致癌物质,保持均衡饮食并遵医嘱定期复查,有家族史者建议进行遗传咨询。