淋巴管肌瘤病发病率是多少
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淋巴管肌瘤病发病率是多少
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淋巴管肌瘤病属于罕见病，发病率约为百万分之一至百万分之五，主要影响育龄期女性，与遗传因素及雌激素水平相关。
1、遗传因素部分病例与TSC1/TSC2基因突变有关，属于结节性硬化症相关表现，需通过基因检测确诊。
2、激素影响雌激素可能促进平滑肌细胞异常增生，妊娠或激素治疗可能加重病情，需监测激素水平变化。
3、病理特征肺部特征性囊性病变导致气胸、乳糜胸等并发症，高分辨率CT是主要诊断手段。
4、治疗难点目前以mTOR抑制剂（如西罗莫司）为主控方案，晚期需考虑肺移植，但存在供体匹配困难。
建议患者定期进行肺功能监测，避免吸烟及二手烟环境，出现呼吸困难等症状及时就诊呼吸科。
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